脑海绵状腹腔瘤（CCM）系由一种类似的之前枢神经系由统略带和表型性腹腔畸形性疾病。此腹腔瘤是由线状的腹腔窦所组成，管壁与毛细腹腔壁相似，多暴发在人脑各叶、横膈膜壁、鞍区、拱桥脑脚、脑及硬脑膜上。
由于CCM在腹腔摄影术检查常因无异常腹腔团的注意到，故将其归为于隐匿型腹腔畸形。 也就是说该病并非显然的，而是一种依赖于气管所含的腹腔畸形。 随着医学CT的演进，有关该病的报告逐渐激增。 在成年人之前的暴发率估计为0.5%～0.7%，分之一所有脑腹腔畸形的8%～15%。腹腔瘤线状，小数毫米，大者直径平均3～4cm，呈淡黄色或柚子状，需注意自发肿大或血栓形成。
在此之前的研究课题注意到，尽管后代性CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能缺失变异有关，但分之一80%病例的略带性CCMs的表型缘故仍不全然可信。为此，来自巴黎公立医院索邦大学儿科的专家开展了一项研究课题，结果发表在NEJMMagazine上。
研究课题工作人员利用素D2合成酶（PGDS）核糖体建立了两个带上人类所脑膜瘤之前注意到的变异的大鼠模型。对病症切除术切除的CCM进行时了靶向DNA化学合成，并通过液滴数字蛋白酶链反应比对证实了试制的注意到。
研究课题工作人员注意到，在PGDS阳性蛋白之前表达两种类似的脑膜瘤表型驱动主因之一--Pik3caH1047R或AKT1E17K的大鼠之前，会出现典型的CCMs谱系由（分别在22%和11%的大鼠之前），而不是脑膜瘤，这促使他们比对来自88名病症的略带性CCMs一个组织检验。
研究课题工作人员在病症的水肿一个组织之前分别检测到39%和1%的体蛋白活化PIK3CA和AKT1变异。只有10%的水肿带上有CCM性状的变异。随后比对了激活性变异Pik3caH1074R和AKT1E17K在大鼠之前诱发的水肿，确定表达PGDS的周蛋白有可能是起源蛋白。
由此可见，在略带性CCM的一个组织检验之前，PIK3CA的变异比任何其他性状的变异都要多。但导致后代性CCMs的性状的体蛋白变异的成就相对更大。
参考文献：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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