NEJM:脑内的血管成一团“海绵状”?这有可能是一个遗传病!

2022-01-24 06:32:20 来源:
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脑干肌肉许多组织血管外侧瘤(CCM)则有一种类似于的之中枢神经则有统散发和基因持续性血管外侧斜视持续恶性肿瘤。此血管外侧瘤是由大小不等的血管外侧窦所合组,管外侧与肺泡外侧十分相似,多发生在脑干部各叶、脑干室外侧、鞍区、桥上小脑干脚、小脑干及硬脑干膜上。

由于CCM在血管外侧超声检查平常无反常血管外侧团的发掘出,故将其归类于隐匿型血管外侧斜视。 仅仅该病并非真正的,而是一种依赖于动脉化学物质的血管外侧斜视。 随着现代医学MRI的的发展,有关该病的报告日渐增多。 在人群之中的发生率估计为0.5%~0.7%,占所有血栓斜视的8%~15%。血管外侧瘤大小不等,小为数毫米,大者直径m3~4cm,方形鲜红色或草莓状,易自发肿大或溃疡。

目前的研究工作发掘出,尽管家族持续性CCMs与KRIT1(CCM1)、CCM2或PDCD10(CCM3)的机能紊乱甲基化有关,但占80%病例的散发持续性CCMs的基因原因仍不完全清楚。为此,来自法国巴黎公立医院索邦所学校外科医生的专家开展了一项研究工作,结果发表在NEJM杂志上。

研究工作人员利用可抑制D2酰(PGDS)启动子成立了两个运载人类脑干膜瘤之中发掘出的甲基化的血清模型。对炎症手术切除的CCM进行了靶向DNA测序,并通过液滴小数蛋白酶链反应则有统性属实了试验车的发掘出。

研究工作人员发掘出,在PGDS阳持续性细胞之中暗示两种类似于的脑干膜瘤基因驱动因可抑制之一----Pik3caH1047R或AKT1E17K的血清之中,时会出现典型的CCMs双生子(分别在22%和11%的血清之中),而不是脑干膜瘤,这促使他们则有统性来自88名炎症的散发持续性CCMs许多组织样本。

研究工作人员在炎症的炎症许多组织之中分别检测到39%和1%的**活化PIK3CA和AKT1甲基化。只有10%的炎症运载有CCM基因序列的甲基化。随后则有统性了激活持续性甲基化Pik3caH1074R和AKT1E17K在血清之中诱发的炎症,确定暗示PGDS的周细胞可能是起源细胞。

由此可见,在散发持续性CCM的许多组织样本之中,PIK3CA的甲基化比任何其他基因序列的甲基化都要多。但引致家族持续性CCMs的基因序列的**甲基化的贡献相对较小。

以下内容:

Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440

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